Fehlfunktion?

Warum manche Menschen keinen Schmerz spüren

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Wenn Menschen keinen Schmerz spüren, kann das an einem veränderten Gen liegen.

Jena - Es ist unglaublich, aber wahr: Manche Menschen spüren keine Schmerzen. Deutsche Forscher haben jetzt auf die Ursache dafür gefunden.

Einige Menschen spüren bei Verletzungen keine Schmerzen, weil bei ihnen ein bestimmtes Gen verändert ist. Es führt zu einer Fehlfunktion von Zellen im Rückenmark, so dass Schmerzsignale nicht ans Gehirn weitergeleitet werden.

Das haben Forscher nach der Untersuchung eines vierjährigen Mädchens herausgefunden, das schmerzfrei war. Bei ihm stieß das Team auf die Mutation im Gen SCN11A. Diese führe zu einer Überfunktion eines Natriumkanals in der Hülle von Nervenzellen, erläuterte Enrico Leipold von der Universität Jena . „Dadurch wird die Nervenzelle überlastet, kann sich nicht mehr regenerieren und wird in ihrer Funktion gelähmt.“

Die betroffenen Zellen sitzen im Rückenmark und damit an der Schaltstelle für die Weiterleitung von Schmerzsignalen an das Gehirn. Die Studie ist im Fachblatt „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Die seltensten Krankheiten der Welt

Seltene Krankheiten werden von Ärzten oft erst zu spät erkannt. Die meisten Patienten haben eine regelrechte Odyssee hinter sich, bis irgendwann ein Arzt die Krankheit diagnostiziert. Als selten gilt eine Krankheit, die bei weniger als 5 von 10 000 Menschen auftritt. Über die Schwierigkeiten bei deren Diagnose haben sich am Freitag in Hannover mehr als 100 Ärzte, Selbsthilfegruppen, Forscher und Patienten ausgetauscht. Am 28. Februar ist der Europäische Tag der seltenen Krankheiten. Er wird von der der europäischen Organisation für seltene Krankheiten (EURORDIS) organisiert. © dpa
Syringomyelie: Ein schöner Rücken kann entzücken, ein Rücken mit einem Hohlraum in der Wirbelsäule aber ist eine seltene Krankheit - die Syringomyelie. Manchmal ist eine Entwicklungsstörung die Ursache, manchmal auch ein Tumor, eine Verletzung oder eine Entzündung. Der Holraum füllt sich mit Flüssigkeit, die nach und nach das Rückenmark verdrängt. © dpa
Dancing Eyes Syndrom: Die sehr seltene Krankheit wird meist bei Kindern zwischen 1 bis 3 Jahren diagnostiziert. Ihre Augen zucken hin und her, aber auch Arme und Beine bewegen sich ruckartig. Und über Wochen und Monate sind die Kinder oft sehr leicht irritierbar. Wenn die Kinder älter werden, werden die Symptome weniger. Es ist nicht genau klar, wie es dazu kommt. Einige Mediziner nehmen an, dass der Körper Tumorzellen bekämpfen will. Doch er greift gleichzeitig auch gesunde Gehirnzellen an - daher die Zuckungen. © dpa
Progeria adultorum: Der lateinische Begriff besagt, dass ein Mensch viel zu früh und viel zu schnell altert. Die Patienten sind oft erst dreißig, doch plötzlich ergrauen die Haare, die Haut wird faltig. Auch im Geiste werden sie schnell älter. Viele Erkrankte sterben, wenn sie kaum 50 Jahre alt sind. © dpa
Das Kabuki-Syndrom: Die Dame auf unserem Bild ist nur wie eine japanische Kabuki-Schauspielerin geschminkt. Kinder, die unter dem Kabuki-Syndrom leiden, haben aber sehr ähnliche Gesichtszüge. Dazu gehören zum Beispiel große Augen, lange und dicke Wimpern und die Augenbrauen sind sehr bogig. Die Nasenspitze ist bei ihnen zudem oft eingedrückt und die Ohren stehen hervor. Auch die Motorik der Kinder ist eingeschränkt. Geistig sind die Kinder oft mild bis mäßig behindert. © dpa
Das Kleeblattschädel-Syndrom ist eine sehr seltene Fehlbildung des Kopfes. Der Schädel hat, von vorne betrachtet, die Form eines Dreiblättrigen Kleeblatts. Nur 120 Fälle wurden bis 2005 beschrieben. Die meisten Patienten leben nicht lange. Die Fehlbildungen lassen sich jedoch chirurgisch beheben. © dpa
Myiasis: Manche Fliegen, wie die Tumbu- oder Dasselfliege legen ihre Eier gerne in offene Wunden. Deswegen heißt die Myiasis auch Fliegenmaden-Krankheit. Sie tritt vor allem in tropischen oder subtropischen Gegenden auf. Die Larven verteilen sich dann unter der Haut und wandern durch den Körper. Die wichtigste Vorbeugung: Hygiene und wunden gut abdecken. © dpa
Sklerodermie: Bei dieser "entzündlichen rheumatischen Erkrankung" erhärtet sich das Kollagen, ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes. In manchen Fällen nur in der Haut, in manchen Fällen dringt die Sklerodermie aber auch ins Gefäßsystem und die inneren Organe vor. Die Folge können gravierende Funktionsstörungen sein. Das Gesicht wird starr, und die Haut bekommt ein sehr ledriges Aussehen. Auf unserem Foto hat sich eine junge Frau aus Bayern, die an Sklerodermie leidet, ihr Gesicht von Kosmetik-Spezialisten zumindest äußerlich in den Zustand vor der Krankheit zurückversetzen lassen. © dpa
Das Mittelmeerfleckfieber wird durch die braune Hundezecke übetragen, die auch in der Schweiz vorkommt. Nach etwa einer Woche Inkubationszeit bricht das Fieber aus. An der Stelle des Bisses bildet sich in etwa zwei Dritteln der Fälle ein schwarz-rotes Geschwür, die Patienten bekommen Fieber, leiden unter Kopf- und Gliederschmerzen und teilweise auch unter Übelkeit und Erbrechen. Ein rötlicher Ausschlag kann sich bis auf das Gesicht, die Hände und die Füße ausbreiten. Wird der Patient nicht behandelt, zieht sich das Fieber meist innerhalb von zwei Wochen wieder zurück. © dpa
Alien Hand Syndrom: Per Definition ist dies keine seltene Krankheit, auch wenn sie bisher nur sehr selten von Ärzten beschrieben wurde. Einfach erklärt bedeutet diese Krankheit, dass die eine Hand nicht weiß, was die andere tut. Sie tritt zum Beispiel nach Schlaganfällen auf, aber die genauen Ursachen sind nicht bekannt. Eine Hand hat keinen Kontakt mehr zur anderen - und zur entsprechenden Hirnhälfte. Die Patienten denken, die fremde Hand ist nicht ihre eigene. Sie entwickelt ein Eigenleben und kann im schlimmsten Fall sogar versuchen, den Patienten zu erwürgen. Und beidhändig Klavierspielen wird mit dieser Krankheit fast unmöglich. © dpa
Nicht ganz selten, aber übel: Der Candirú-Fisch lebt in tropischen Flüssen wie dem Amazonas oder dem Orinoco - und schimmt auch gerne mal in schwimmende Menschen hinein. Das fast durchsichtige Tierchen passt durch den Harnleiter, aber auch durch den Anus und sucht sich den Weg in die Blase. Dort beißt es sich fest, und vor allem die kleinen Wiederhaken am Kopf sorgen für Schmerzen. Er verursacht Blutungen und kann nur durch eine Operation wieder herausbefördert werden. © dpa
Café-au-Lait-Flecken: Teils über den ganzen Körper sind hell- bis dunkelbraune Flecken verteilt. Von einer wirklichen Krankheit sprechen Mediziner nicht, da die Hautveränderung gutartig ist. © dpa

dpa

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