Schwierige Diagnose 

Seltenen Erkrankungen auf der Spur

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Mit Prof. Dr. med. Klaus Mohnike (r) hat Kazim Artikarslan nach langer Suche den richtigen Arzt für seinen Sohn Miraç gefunden. Er leidet an der seltenen Krankheit Hyperinsulinismus.

Sie irren durch das Gesundheitssystem auf der Suche nach der richtigen Diagnose und der passenden Behandlung. Menschen mit seltenen Erkrankungen haben es häufig besonders schwer - aber es gibt Hilfe.

An den ersten Krampfanfall seines kleinen Sohnes Miraç erinnert sich Kazim Artikarslan noch genau. "Er bekam keine Luft mehr, wurde blau. Es war ein Samstag, 6 Uhr. Es war der schwerste Tag in meinem Leben", sagt der 37-Jährige. Fast täglich folgten weitere Krampfanfälle.

Schon nach der Geburt war Miraç unterzuckert. Das kommt häufiger vor bei Neugeborenen und verschwindet nach kurzer Zeit, nicht aber bei ihm. Denn Miraç hat eine seltene Erkrankung namens Hyperinsulinismus. Hilfe fand die türkischstämmige Familie beim Magdeburger Kinderarzt Klaus Mohnike. Doch die Suche nach der Diagnose und dem richtigen Arzt war langwierig. Der Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar soll auf die Situation solcher Patienten aufmerksam machen.

Was ist eine seltene Erkrankung?

Mohnike leitet das vor drei Jahren gegründete Mitteldeutsche Kompetenznetz Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg. Er ist Experte für Hyperinsulinismus mit seinen verschiedenen Formen und hilft weiteren Patienten mit anderen seltenen Erkrankungen. 

"Wenn wir in Deutschland von 8000 seltenen Krankheiten sprechen, dann gibt es auch immer irgendwo an einem Ort einen Experten", sagt der 64-jährige Mediziner. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Die Patienten und die Experten zusammenzubringen, sei Aufgabe des Kompetenznetzes.

Wenn Haus- und Facharzt nicht weiterkommen

An entscheidender Position sitzt Katharina Schubert. Die 31-jährige Ärztin ist Lotsin des Kompetenznetzes. An sie wenden sich Patienten, bei denen Haus- und Fachärzte nicht weiterkommen. 

"Viele Patienten kommen mit chronischen Beschwerden", sagt Schubert. Die Bandbreite sei aber sehr groß. "Neulich hat sich ein Patient vorgestellt, der über Wochen einen Schluckauf hatte."

Wer hat eine seltene Erkrankung und wer nicht? Expertin Schubert kann das meist nach dem ersten Blick auf die eingereichten Unterlagen sagen. "Oft ist schnell klar, dass es sich um einen langjährigen Diabetes handelt oder eine schlecht eingestellte Schilddrüsenunterfunktion." 

Bei Fällen, die nicht so klar sind, werden weitere Untersuchungen empfohlen. Wenn die Meinung von vielen Spezialisten nötig ist, gibt es eine Konferenz: Einmal im Monat treffen sich mehrere Mediziner, um vier bis sechs Fälle konkret zu besprechen.

Mohnike blickt den zweieinhalbjährigen Miraç an, der auf dem Schoß seines Vaters nach einem dudelnden Handy schaut. Er darf nach einigen Tagen mit Untersuchungen zurück mit seiner Familie nach Bremen. "Die Ursache ist noch immer nicht klar", sagt der Mediziner über Miraçs Hyperinsulinismus. Viele Betroffene wiesen eine Genmutation auf - eine solche sei im Fall des kleinen Jungen aber nicht gefunden worden. Den Eltern erleichterte das die Entscheidung für ein zweites Kind. Es schlummert gerade im Kinderwagen. "Es hat die Krankheit nicht", sagt die Mutter sichtlich erleichtert.

Vom Hyperinsulinismus ist eines von 50.000 Neugeborenen betroffen, sagt Kinderarzt Mohnike. Er behandelt etwa 200 Patienten und ist vernetzt mit weiteren Experten etwa in der Universitätsmedizin Greifswald. Am Ende können oft Medikamente oder Operationen helfen. Bei Miraç hat Mohnike die Medikamente besser eingestellt. "Wir haben eine Dosis gefunden, die gut zu wirken scheint. Aber man muss am Ball bleiben."

"Unser Ziel ist, jedem zu helfen"

Am Ende haben die wenigsten Patienten, die das Kompetenznetz kontaktieren, tatsächlich eine seltene Erkrankung. Kollegen in Hannover, die eine ähnliche Anlaufstelle betreiben, haben laut Schubert eine Quote von 10 bis 15 Prozent errechnet. Der Einschätzung schließen sie und Mohnike sich an. Insgesamt steigt die Zahl der Anfragen an das Kompetenznetz. Etwa 300 waren es 2014, ein Jahr darauf schon fast 500.

Für dieses Jahr erwartet Schubert eine weitere Steigerung. An sie wenden sich zunehmend Hausärzte, die bei Patienten nicht weiterkommen - sie vermittelt dann Experten. Schubert selbst behandelt und untersucht die Patienten nicht und verweist in akuten Fällen immer an die behandelnden Ärzte.

Manchmal helfen auch Zeit und Zuhören schon. Besonders bei chronischen Beschwerden ist es für Schubert wichtig, dem Patienten mit seinen Ängsten und Sorgen zuzuhören. Die Zeit dazu hat sie als Lotsin, weil sie nicht zum täglichen Klinikbetrieb gehört. "Unser Ziel ist, jedem zu helfen", sagt sie.

Die seltensten Krankheiten der Welt

Seltene Krankheiten werden von Ärzten oft erst zu spät erkannt. Die meisten Patienten haben eine regelrechte Odyssee hinter sich, bis irgendwann ein Arzt die Krankheit diagnostiziert. Als selten gilt eine Krankheit, die bei weniger als 5 von 10 000 Menschen auftritt. Über die Schwierigkeiten bei deren Diagnose haben sich am Freitag in Hannover mehr als 100 Ärzte, Selbsthilfegruppen, Forscher und Patienten ausgetauscht. Am 28. Februar ist der Europäische Tag der seltenen Krankheiten. Er wird von der der europäischen Organisation für seltene Krankheiten (EURORDIS) organisiert. © dpa
Syringomyelie: Ein schöner Rücken kann entzücken, ein Rücken mit einem Hohlraum in der Wirbelsäule aber ist eine seltene Krankheit - die Syringomyelie. Manchmal ist eine Entwicklungsstörung die Ursache, manchmal auch ein Tumor, eine Verletzung oder eine Entzündung. Der Holraum füllt sich mit Flüssigkeit, die nach und nach das Rückenmark verdrängt. © dpa
Dancing Eyes Syndrom: Die sehr seltene Krankheit wird meist bei Kindern zwischen 1 bis 3 Jahren diagnostiziert. Ihre Augen zucken hin und her, aber auch Arme und Beine bewegen sich ruckartig. Und über Wochen und Monate sind die Kinder oft sehr leicht irritierbar. Wenn die Kinder älter werden, werden die Symptome weniger. Es ist nicht genau klar, wie es dazu kommt. Einige Mediziner nehmen an, dass der Körper Tumorzellen bekämpfen will. Doch er greift gleichzeitig auch gesunde Gehirnzellen an - daher die Zuckungen. © dpa
Progeria adultorum: Der lateinische Begriff besagt, dass ein Mensch viel zu früh und viel zu schnell altert. Die Patienten sind oft erst dreißig, doch plötzlich ergrauen die Haare, die Haut wird faltig. Auch im Geiste werden sie schnell älter. Viele Erkrankte sterben, wenn sie kaum 50 Jahre alt sind. © dpa
Das Kabuki-Syndrom: Die Dame auf unserem Bild ist nur wie eine japanische Kabuki-Schauspielerin geschminkt. Kinder, die unter dem Kabuki-Syndrom leiden, haben aber sehr ähnliche Gesichtszüge. Dazu gehören zum Beispiel große Augen, lange und dicke Wimpern und die Augenbrauen sind sehr bogig. Die Nasenspitze ist bei ihnen zudem oft eingedrückt und die Ohren stehen hervor. Auch die Motorik der Kinder ist eingeschränkt. Geistig sind die Kinder oft mild bis mäßig behindert. © dpa
Das Kleeblattschädel-Syndrom ist eine sehr seltene Fehlbildung des Kopfes. Der Schädel hat, von vorne betrachtet, die Form eines Dreiblättrigen Kleeblatts. Nur 120 Fälle wurden bis 2005 beschrieben. Die meisten Patienten leben nicht lange. Die Fehlbildungen lassen sich jedoch chirurgisch beheben. © dpa
Myiasis: Manche Fliegen, wie die Tumbu- oder Dasselfliege legen ihre Eier gerne in offene Wunden. Deswegen heißt die Myiasis auch Fliegenmaden-Krankheit. Sie tritt vor allem in tropischen oder subtropischen Gegenden auf. Die Larven verteilen sich dann unter der Haut und wandern durch den Körper. Die wichtigste Vorbeugung: Hygiene und wunden gut abdecken. © dpa
Sklerodermie: Bei dieser "entzündlichen rheumatischen Erkrankung" erhärtet sich das Kollagen, ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes. In manchen Fällen nur in der Haut, in manchen Fällen dringt die Sklerodermie aber auch ins Gefäßsystem und die inneren Organe vor. Die Folge können gravierende Funktionsstörungen sein. Das Gesicht wird starr, und die Haut bekommt ein sehr ledriges Aussehen. Auf unserem Foto hat sich eine junge Frau aus Bayern, die an Sklerodermie leidet, ihr Gesicht von Kosmetik-Spezialisten zumindest äußerlich in den Zustand vor der Krankheit zurückversetzen lassen. © dpa
Das Mittelmeerfleckfieber wird durch die braune Hundezecke übetragen, die auch in der Schweiz vorkommt. Nach etwa einer Woche Inkubationszeit bricht das Fieber aus. An der Stelle des Bisses bildet sich in etwa zwei Dritteln der Fälle ein schwarz-rotes Geschwür, die Patienten bekommen Fieber, leiden unter Kopf- und Gliederschmerzen und teilweise auch unter Übelkeit und Erbrechen. Ein rötlicher Ausschlag kann sich bis auf das Gesicht, die Hände und die Füße ausbreiten. Wird der Patient nicht behandelt, zieht sich das Fieber meist innerhalb von zwei Wochen wieder zurück. © dpa
Alien Hand Syndrom: Per Definition ist dies keine seltene Krankheit, auch wenn sie bisher nur sehr selten von Ärzten beschrieben wurde. Einfach erklärt bedeutet diese Krankheit, dass die eine Hand nicht weiß, was die andere tut. Sie tritt zum Beispiel nach Schlaganfällen auf, aber die genauen Ursachen sind nicht bekannt. Eine Hand hat keinen Kontakt mehr zur anderen - und zur entsprechenden Hirnhälfte. Die Patienten denken, die fremde Hand ist nicht ihre eigene. Sie entwickelt ein Eigenleben und kann im schlimmsten Fall sogar versuchen, den Patienten zu erwürgen. Und beidhändig Klavierspielen wird mit dieser Krankheit fast unmöglich. © dpa
Nicht ganz selten, aber übel: Der Candirú-Fisch lebt in tropischen Flüssen wie dem Amazonas oder dem Orinoco - und schimmt auch gerne mal in schwimmende Menschen hinein. Das fast durchsichtige Tierchen passt durch den Harnleiter, aber auch durch den Anus und sucht sich den Weg in die Blase. Dort beißt es sich fest, und vor allem die kleinen Wiederhaken am Kopf sorgen für Schmerzen. Er verursacht Blutungen und kann nur durch eine Operation wieder herausbefördert werden. © dpa
Café-au-Lait-Flecken: Teils über den ganzen Körper sind hell- bis dunkelbraune Flecken verteilt. Von einer wirklichen Krankheit sprechen Mediziner nicht, da die Hautveränderung gutartig ist. © dpa

dpa

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