Fragen und Antworten zur seltenen Stoffwechselerkrankung

Datenbank für Mukoviszidose: Netzwerk zur Erbkrankheit soll für Austausch sorgen

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Untersuchung: Eine Krankenschwester nimmt einem Neugeborenen Blut für ein Mukoviszidose-Screening ab. Damit werden Vererbungsmerkmale untersucht.

Göttingen. Forscher der Universitätsmedizin Göttingen und der Medizinischen Hochschule Hannover entwickeln derzeit eine Datenbank für Mukoviszidose-Wirkstoffe.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie Lunge und Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt.

Was löst die Krankheit aus?

Ausgelöst wird die Krankheit durch eine Störung im sogenannten CFTR-Gen, das Grundlage dafür ist, dass die Zelle den CFTR-Kanal bildet. Einen Kanal, der an der Regulation des Salz-Wasser-Haushalts der Zellen beteiligt ist.

Wie viele Menschen sind in Deutschland erkrankt?

Von Mukoviszidose sind etwa 8000 Menschen betroffen. Jedes Jahr werden 200 Kinder mit der selten und unheilbaren Erbkrankheit geboren.

Warum soll nun eine Datenbank entwickelt werden?

Es wird an Möglichkeiten geforscht, die Funktion des gestörten CFTR-Kanals zu verbessern. Dabei wird untersucht, welche Substanzen Einfluss auf den Kanal haben. Forscher wissen jedoch oft nicht, welche Wirkstoffe eventuell bereits von anderen Wissenschaftlern untersucht wurden. Denn negative Ergebnisse werden oft nicht veröffentlicht.

Was soll die Datenbank ermöglichen?

Die Datenbank soll verhindern, dass Substanzen - auch unwirksame - mehrfach getestet werden. Das Projekt „CandActCFTR“ soll den Forschungsstand bündeln. Die gesammelten Informationen über erprobte Wirkstoffe sollen es dann ermöglichen, aus diesen gezielt abzugleichen, welche Moleküle zur Weiterentwicklung von Therapien geeignet sind.

Welche Vorteile bietet die Datenbank?

!Sie bietet den Wissenschaftlern die Möglichkeit, ihre Ergebnisse schnell zu veröffentlichen. Forscher können sich so einfacher austauschen. Es werden aber keine sensiblen Primärdaten weitergegeben, sondern öffentlich zugängliche Informationen zusammengeführt. So soll die Vernetzung in der Forschung gestärkt werden.

Von wem wird das Projekt gefördert?

Das Mukoviszidose-Institut hat das Projekt mit initiiert und wird zur Nutzung der Datenbank in der Forschercommunity aufrufen. Gefördert wird das Projekt von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) für zunächst zwei Jahre mit etwa 332.000 Euro. 

www.muko.info/mukoviszidose-institut

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