Geboren ohne Nase: Genetische Ursache entschlüsselt

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Erforscht mit seinem Team die Ursachen der fehlenden Nasenentwicklung: Prof. Dr. Bernd Wollnik

Göttingen. Göttinger Forscher klären genetische Ursache für fehlende Nasenentwicklung bei Patienten mit Arhinie und Bosma-Syndrom.

Zugleich entdecken sie dabei mögliche Behandlungsansätze für eine angeborene Muskelerkrankung. Veröffentlicht in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“.

Äußerst selten ist die Erkrankung: weltweit sind weniger als fünfzig Betroffene beschrieben: Menschen mit einer sogenannten „Arhinie“ haben keine oder eine nicht vollausgebildete Nase.

Sind zusätzlich auch die Augen betroffen, sprechen Mediziner vom „Bosma-Syndrom“. Die genetische Ursache dieser angeborenen Erkrankung war bislang unbekannt. Jetzt wird erstmals für Betroffene eine molekulargenetische Testung, eine genaue Angabe über das Erkrankungsrisiko für Nach-kommen und somit eine verbesserte Beratung möglich sein.

Einem internationalen Forscherteam unter federführender Beteiligung der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG), ist es gelungen, die genetische Ursache der fehlenden Nasenentwicklung bei Patienten mit Arhinie und Bosma-Syndrom zu entschlüsseln. Verantwortlich für die Erkrankung ist eine Mutation im Gen SMCHD1.

Gleichzeitig haben die Forscher faszinierende Erkenntnisse über die ursächlichen, molekularen Mechanismen gewonnen. Umfangreiche funktionelle Experimente zeigen nicht nur, dass SMCHD1 eine wich-tige Rolle bei der Entwicklung der Nase zukommt. Sie lieferen auch neue Erkenntnisse zur allgemeinen Funktion dieses Gens.

Die Forschungsarbeiten wurden unter anderem durch den Göttinger Sonderforschungsbereich 1002 „Modulatorische Einheiten bei Herzinsuffizienz“ unterstützt. Die Ergebnisse der Studie sind im Fachjournal Nature Genetics erschienen. 

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