Oft Kinder betroffen

Behandlung der Glasknochenkrankheit: Göttinger Forscher entschlüsselt Gen 

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An der Entschlüsselung eines für die Glasknochenkrankheit verantwortlichen Gens war Prof. Dr. Bernd Wollnik beteiligt.

Extrem brüchig wie Glas sind die Knochen bei Menschen mit der genetisch bedingten Erkrankung Osteogenesis imperfecta. Besonders davon betroffen sind Kinder, aber auch Erwachsene.

Unter Federführung der Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG), entdeckten Wissenschaftler aus Deutschland, Brasilien, Portugal, England und der Schweiz nun ein weiteres Gen, das bei der Entstehung der Glasknochenkrankheit eine Rolle spielt.

Zwar sind bereits verschiedene Gene, in denen Veränderungen zu einer gestörten Knochenbildung und zur Entstehung der Glasknochenkrankheit führen können bekannt. Dennoch bleibt bei einigen Patienten der ursächliche Gendefekt bislang ungeklärt.

Wenn das Gen MESD mutiert oder verändert ist, beeinflusst das offensichtlich Knochen-Wachstum und -stärke. Diese neuen Erkenntnisse eröffnen nach Ansicht der Forscher für eine mögliche Behandlung neue Perspektiven. Die Forschungsergebnisse wurden im Fachjournal „American Journal of Human Genetics“ veröffentlicht.

Bisher ist eine Heilung der Glasknochenkrankheit nicht möglich. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die vier bis sieben von 100.000 Menschen betrifft.

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