Ständig wechselnde Beschwerden, eine Odyssee zu Ärzten und durch Kliniken. Diagnose: Fehlanzeige. Weit mehr Menschen als erwartet befinden sich in dieser nervenaufreibenden Situation, weil sie an einer bisher unbekannten seltenen Krankheit leiden. Bundesweit kommen deshalb Patienten in das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEG) der Universitätsmedizin Göttingen (UMG).

Fahndung nach Ansätzen

„Für manche Patienten sind wir nach vielen Arztbesuchen die letzte Hoffnung“, berichtet Dr. Christin Johnsen, Koordinatorin im ZSEG und dort erste Ansprechpartnerin. Johnsen zieht an den Fäden im Experten-Netzwerk der Uni-Klinik, und sie sichtet die oft dicken Patienten-Akten, fahndet nach Ansätzen.

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Davon profitierten eine 63-jährige Frau, die 18 Jahre teils unter heftigen Fußschmerzen und anderen Symptomen litt. Ihr Krankheitsbild war verzerrt, rätselhaft, und durch keine Untersuchung zu klären. Christin Johnsen suchte und fand durch Kombination der Symptome einen Ansatz: den auf einem Gen-Schaden basierenden Stoffwechseldefekt „Morbus Fabry“, der bei Frauen wegen diffuser Auswirkungen schwer zu diagnostizieren ist. „Solche Fälle bezeichnen Ärzte gerne als „Chamäleon“. 

Sie zeigen wechselnde, vielfältige Krankheitssymptome, die oft nicht einmal als solche ernst genommen werden. Für die 63-Jährige verlor das Chamäleon also seine Tarnung, die Krankheit bekam einen Namen, auch, weil der UMG-Experte für Morbus Fabry, Dr. Radovan Vasko, den Fall per Gen-Test diagnostizieren konnte. Die Frau war glücklich, endlich gab es eine Diagnose und die Möglichkeit einer Enzymersatz-Therapie.

Diagnose ist enorm wichtig

Allein das Wissen um eine Diagnose bedeute Patienten viel, sagt Christin Johnsen, und Prof. Jutta Gärtner, ZSEG-Vorstandssprecherin, betont, dass die „richtige Diagnose Grundvoraussetzung für eine wirksame Therapie und diese das Ziel ist“. Problematisch sei, dass Symptome schon im Kindesalter auftreten können, oder erst bei Erwachsenen – und dann diffus.

Heute werden seltene Krankheiten häufiger diagnostiziert, möglich machen das die bessere Technik sowie die Gen-Forschung – gepaart mit der Erfahrung von Experten, wie im ZSEG und am Göttingen-Campus, „wo Spitzenforschung und klinische Kompetenz hervorragend zusammentreffen“, wie UMG-Vorstandssprecher Prof. Heyo K. Kroemer sagt: „Diese Spezialleistungen sind so nur an Uni-Medizin-Standorten möglich.“

Einzige Alternative: Uni-Medizin Göttingen

Was möglich ist, das hat die Familie Bopp aus Ellwangen erlebt. Sohn Sebastian erkrankte als Kleinkind wie aus dem Nichts, bekam epileptische Anfälle, konnte nicht mehr sprechen, saß im Rollstuhl und hatte eine geringe Lebenserwartung. Bald zeigte auch Schwester Janina Symptome. Erklärungen der Ärzte waren hinfällig. „Die Uni-Medizin Göttingen wurde uns als einzige Alternative genannt“, sagt Vater Robert Bopp.

Hilfe für gleich drei Kinder einer Familie

Im ZSEG wurde das sehr seltene, von einer Gen-Mutation verursachte Krankheitsbild Cerebrale Folattransportdefizienz von Prof. Robert Steinfeld bei Sebastian diagnostiziert und eine Therapie gefunden. Und: Sebastian und Janina geht es heute besser. Noch wichtiger: Die 2009 geborene Schwester Bria konnte im ZSEG sofort behandelt werden. Die Symptome brachen nie aus. Die Erkrankung des Bruders und das ZSEG retteten die Schwestern. 

Hintergrund: Zentrum für Seltene Krankheiten

Das Zentrum für Seltene Krankheiten (ZSEG) der Uni-Medizin Göttingen (UMG) bilden elf Spezialzentren im Haus. 14 UMG-Kliniken und die Abteilung Krankenhaushygiene/Infektiologie sind insgesamt beteiligt, dazu neun Forschungsinstitute wie das Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin. Der Bedarf ist groß, trotz der raren Krankheiten: Von 30 000 Erkrankungen werden 7000 bis 8000 als selten eingestuft, 30 Millionen betroffene Menschen gibt es laut WHO in Europa, vier Millionen in Deutschland. Messlatte ist eine Häufigkeit von weniger als fünf Fällen auf 10 000. (tko) Info: zseg.uni-goettingen.de