Universität Göttingen

Durchbruch gelungen! Forscher entdecken Ursache für Herzkrankheit

Eine Ärztin zieht sich Handschuhe in einem Operationssaal an.
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Göttinger Forscher haben einen Durchbruch erzielt.

Forscher des Herzzentrums der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) haben für das Noonan-Syndrom die Zusammenhänge zwischen Gen-Veränderungen und der Entstehung einer Herzmuskelverdickung aufgeklärt.

Göttingen – Das Noonan-Syndrom ist eine angeborene Herzerkrankung. Nach den Erkenntnissen der Wissenschaftler seien Mutationen in dem LZTR1-Gen die Ursache für die Entstehung der Symptome bei einigen zuvor ungeklärten klinischen Fällen, so die UMG.

Der Leiter der Stem Cell Unit der UMG Dr. Lukas Cyganek.

Das Gen reguliere Signalwege von Zellen. Veränderte Varianten des Gens seien Ansatzpunkt für eine Therapiemöglichkeit mit einer „Genschere“, mit der sich DNA gezielt schneiden und verändern lässt. Die Forscher haben bei zwei Brüdern mit schwerer Herzmuskelverdickung die Mutation im LZTR1-Gen als Ursache erkannt. Auf eine Genkorrektur mithilfe der „Genschere“ reagierten ihre im Labor nachgebauten Zellen sofort. Die Signalwegs-Aktivität habe sich normalisiert und die Verdickung der Herzmuskeln sei zurückgegangen. Nun werde erforscht, ob der Therapie-Ansatz auch in der Klinik an Patienten einsetzbar sein könnte.

Die Leiter der Forschung waren Dr. Lukas Cyganek, Leiter der „Stem Cell Unit“ der UMG, und Prof. Dr. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der UMG.

Der Direktor der UMG Humangenetik Prof. Dr. Bernd Wollnik.

Beteiligt waren die Klinik für Kardiologie und Pneumologie, die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und das Institut für Pharmakologie und Toxikologie der UMG. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft, der Sonderforschungsbereich 1002 und das Deutsche Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung haben das Projekt gefördert.

Angeborene Herzerkrankungen sind die häufigsten Organfehlbildungen. Sie kommen bei etwa einem Prozent der Neugeborenen vor. Für angeborene Herzerkrankungen wie das Noonan-Syndrom sind die Zusammenhänge zwischen Mutationen und Herzfehlbildungen noch nicht vollständig erforscht. Die Möglichkeiten ihrer Behandlung sind begrenzt. Meist beschränken sie sich auf eine Therapie der Krankheitssymptome.   (Fabian Becker)

Das ist eine DNA

Die Abkürzung DNA steht für deoxyribonucleic acid (auf deutsch: Desoxyribonukleinsäure). Dabei handelt es sich um ein Molekül, das im Kern fast jeder Zelle eines Lebewesens zu finden ist. Informationen zur Entwicklung und Funktion des Lebewesens sind darin enthalten. Fast zwei Meter DNA sind in einer Zelle. Der US-Amerikaner James Watson und der Brite Francis Crick entschlüsselten den Aufbau der DNA im Februar 1953 und stellten ihn im Modell dar.

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