Fachkongress für außerklinische Beamtung startet am 23. Mai 

Mutter und Tochter leiden an seltener Muskelerkrankung - Ohne Maske können sie nicht schlafen

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Leiden an einer Muskelerkrankung, die eine Heimbeatmung erforderlich macht: Laila und Tochter Denise Scaglione (45 und 22 Jahre alt) aus Baunatal. 

Am 23. Mai startet erstmals in Kassel der größte Fachkongress für außerklinische Beatmung. Wir stellen eine Mutter und ihre Tochter vor, die aufgrund einer Muskelerkrankung beatmet werden müssen.

Schlafen ohne medizinische Hilfe kann Laila Scaglione nicht mehr. Immer wenn sie zu Bett geht, legt sie sich eine Schlafmaske an, die über einen Schlauch mit einer Maschine verbunden ist. Diese sogenannte Heimbeatmung hilft der 45-Jährigen aus Baunatal, seit zwei Jahren richtig atmen zu können. Auch ihre 22-jährige Tochter Denise schläft seit fast zehn Jahren nur noch mit der Heimbeatmung. „Vorher bin ich nachts hochgeschreckt, weil ich das Gefühl hatte, keine Luft mehr zu bekommen“, sagt sie.

Das Gerät verabreicht Mutter und Tochter aber keinen Sauerstoff, sondern erhöht den Luftdruck, damit sie tiefer einatmen können. Denn nicht die Lungen selbst sind das Problem, sondern verkürzte Sehnen im Oberkörper, die die Lungen daran hindern, tief genug einzuatmen. Laila und Denise Scaglione leiden beide an der sehr seltenen Krankheit Bethlem Myopathie. Weltweit sollen nur etwa 100 Fälle bekannt sein. Über eine Facebook-Gruppe tauschen sich Mutter und Tochter mit anderen Erkrankten aus.

Bewegungseinschränkungen in Armen und Beinen 

Je nach Gendefekt gibt es drei unterschiedliche Gruppen. Die Scagliones sind an dem Typ COL6 A1 erkrankt. Das bedeutet, dass der Stoffwechsel in den Mitochondrien nicht richtig funktioniert. Mitochondrien, das sind Zellorganelle, die für die Energieproduktion zuständig sind. Das Muskelgewebe wird nach und nach in Bindegewebe umgewandelt, außerdem werden Sehnen im Körper verkürzt. Dieser Vorgang kann nicht aufgehalten werden, die Muskeln werden langsam zerstört. Krankengymnastik kann den Vorgang hinauszögern. „Meine Arme und Beine kann ich heute zum Beispiel nicht mehr komplett durchstrecken“, sagt Laila Scaglione. „Die Krankheit kann ganz unterschiedliche Ausprägungen haben“, sagt Dr. Andreas Bastian, Chefarzt Medizinische Klinik/Pneumologie des Marienkrankenhauses in Kassel. Regelmäßig kämen die Scagliones in die Klinik, um ihre Lungenfunktion testen zu lassen.

Bei Laila Scaglione sei die Krankheit langsam fortgeschritten. Bereits mit Anfang 20 nutzte sie einen Rollator. „Ich spürte, wie meine Kräfte nachließen. Und mit Rollator fühlte ich mich sicherer.“ Zunehmend fiel ihr das Treppensteigen und Laufen schwerer. Heute ist sie auf einen Rollstuhl mit elektromechanischer Lenkung angewiesen. „Ich kann schon noch aufstehen“, sagt Laila Scaglione. „Aber ich kann nicht mehr laufen.“

Diagnose durch Gentest 

Dass sie an Bethlem Myopathie leidet, das wusste die Mutter damals noch nicht. Als sie sechs Jahre alt war, wurde bei ihr zunächst Muskelschwund festgestellt. Als sie aber mit 24 Jahren Denise bekam, merkte sie, dass etwas mit ihrer Tochter nicht stimmte. Im Alter von zwei Jahren stellten die Ärzte mithilfe eines Gentests bei Denise eine Bethlem Myopathie fest. „Die Wahrscheinlichkeit, dass man Bethlem Myopathie weitervererbt, liegt bei 50 Prozent“, weiß die Mutter heute. „Deswegen war klar, dass ich auch diese Krankheit habe, weil sie nur direkt vererbt wird.“ Auch Denise sitzt heute im Rollstuhl. Damit müssen beide nun leben.

Unabhängig der Krankheit Bethlem Myopathie leiden Mutter und Tochter auch an einer Skoliose, also einer Wirbelsäulenverkrümmung. Beide Erkrankungen hätten nichts miteinander zu tun, sagt Laila Scaglione. „Eine Korsettbehandlung sollte die gerade Körperhaltung von Denise erhalten. Das Korsett war aber nicht richtig angepasst, die Ärzte machten Fehler. Denise Rücken wurde weiter verkrümmt“, sagt die 45-Jährige. Denise Haltung wurde schief, ihre Skoliose verschlechterte sich dramatisch. Sie muss nun dauerhaft ein Korsett tragen, eine sogenannte Halswirbelsäulenstange unterstützt ihre Kopfführung. Auch die Heimbeatmung ist ein Muss, da die Lungen nicht genug Platz hatten und die Kraft fehlt, tief genug einzuatmen.

Trotzdem blicken Mutter und Tochter positiv auf ihr Leben. Denise ist in eine normale Schule gegangen und hat einen Realschulabschluss. „Bei bestimmten Dingen war mir eine Assistenz behilflich. Vom Sportunterricht war ich befreit“, sagt sie. Heute ist sie berufstätig in der Verwaltung von Movimento Kinderorthopädie und -Rehatechnik, und die Mutter ist in Rente und arbeitet für ein paar Stunden im Monat im Büro. Beide gehen gern mit Freunden essen oder shoppen und mit ihren beiden Hunden spazieren. „Ich habe einen tollen Ehemann, eine tolle Tochter und tolle Freunde und Familie“, sagt Laila Scaglione. Nie habe sie jemand wegen ihrer Krankheit diskriminiert, immer gehe sie selbst offen damit um. „Bevor uns jemand anstarrt, sollte er lieber fragen“, sind sich Mutter und Tochter einig. Auch von Fremden wünschen sich beide das. „Es gibt Schlimmeres. Und jeder hat doch sein eigenes Päckchen zu tragen.“

Erster Kongress zur Beatmungsmedizin 

Erstmals findet der größte medizinische Fachkongress für außer-klinische Beatmung in Deutschland in diesem Jahr von Donnerstag, 23. Mai, bis Samstag, 25. Mai, in Kassel statt. An drei Kongresstagen geht es um die Behandlung und Betreuung von Menschen mit Beatmung. Der Veranstalter erwartet rund 1000 Teilnehmer. Besonders eingeladen sind laut Veranstalter Betroffene, Angehörige der Selbsthilfe, pflegende Angehörige, Pflegekräfte und alle Interessierten. 

Beim Kongress sollen viele Betroffene anzutreffen sein, die über ihre Erfahrungen im Alltag, mit Behörden, auf Reisen und in anderen Bereichen berichten. Weitere Schwerpunkte sind etwa die Hygiene in der außerklinischen Beatmung, das Notfallmanagement bei Beatmungspatienten oder verschiedene Beatmungsmethoden. Für eine bessere Versorgung von Beatmungspatienten in Nordhessen kooperieren das Marienkrankenhaus Kassel und die Orthopädische Klinik Hessisch Lichtenau seit zehn Jahren. 

„Unfallchirurgen und Orthopäden müssen Teil des Teams sein, wenn zu uns etwa Patienten kommen, deren Funktion der Atemmuskulatur durch zum Beispiel eine Querschnittslähmung beeinträchtigt ist“, sagt Dr. Andreas Bastian, Chefarzt der Pneumologie am Marienkrankenhaus Kassel. Auch Angehörige und Betroffene selbst müssten einbezogen werden. In der Orthopädischen Klinik Hessisch Lichtenau würden Beatmungsexperten des Marienkrankenhauses direkt einbezogen, sagt Dr. Marion Saur, Chefärztin des Zentrums für Tetra- und Paraplegie an der Orthopädischen Klinik Hessisch Lichtenau. Umgekehrt könnten die Patienten nach der Behandlung am Marienkrankenhaus beatmungsmedizinisch weiter versorgt oder in die Heimbeatmung überführt werden. 

Ausrichter des Kongresses sind das Marienkrankenhaus Kassel, die Orthopädische Klinik Hessisch Lichtenau sowie das evangelische Krankenhaus Göttingen-Weende.

Service: Die Anmeldung für den Kongress ist jederzeit über digab-kongresse.de möglich; Tickets gibt es im Kongress Palais Kassel, Holger-Börner-Platz 1, 34119 Kassel an der Tageskasse. Für Betroffene und Angehörige ist der Eintritt frei. Das Programm gibt es hier.

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