Pallister-Killian-Syndrom

Dreijähriges Mädchen hat äußerst seltene Krankheit: Weltweit nur 220 Fälle bekannt

Leidet an dem seltenen Pallister-Killian-Syndrom: Lara Sophie Hans mit ihrer Schwester Dhalia, den Eltern Wolfgang und Sevgi Hans und dem kleinen Bruder Elijan.
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Lara Sophie Hans leidet am Pallister-Killian Syndrom. Auf unserem Bild ist sie mit ihrer Schwester Dhalia, den Eltern Wolfgang und Sevgi Hans und dem kleinen Bruder Elijan zu sehen.

Die dreijährige Lara Sophie aus dem Kreis Kassel leidet unter einer äußerst seltenen Krankheit. Wie lange sie noch leben wird, ist unklar.

Vellmar - Lara Sophie Hans hat einen äußerst seltenen Gendefekt – das Pallister-Killian-Syndrom. Europaweit gibt es nur 38 Kinder mit dieser Diagnose, weltweit sind 220 Fälle bekannt. Wie lange die Dreijährige leben wird, ist ungewiss – jeder Tag könnte der Letzte sein. Sie kann nicht sitzen, wird niemals laufen oder sprechen. Doch Lara Sophie ist ein fröhliches und zufrieden wirkendes Mädchen. „Wenn ihre Schwester oder ihr Bruder weint, lacht sie immer“, erzählt ihre Mutter Sevgi Sabrina Hans.

Lara Sophie hat eine schwere Form des Syndroms. Ihr Gehirn ist zu klein und sie hat Wasser im Kopf. Sie kam mit einer Darmfistel zur Welt und musste schon mehrfach operiert werden. Durch ihren sehr hohen Gaumen fällt ihr das Trinken und Schlucken schwer. Außerdem leidet sie unter einer starken Hör- und Sehschwäche – sie könnte erblinden. Mit acht Monaten entwickelte sie zudem eine schwere Form von Epilepsie. Seit dem muss sie Medikamente nehmen. Jeder Anfall schädigt ihr Gehirn zusätzlich. „Sie schrie plötzlich und zuckte unkontrolliert, das war sehr ungewöhnlich, weil sie eigentlich zufrieden ist in ihrer Welt“, beschreibt ihre Mutter den ersten Anfall.

Kreis Kassel: Eltern erfuhren erst nach Geburt von Gendefekt

Dass Lara Sophie mehrfach schwerbehindert ist, erfuhren ihre Eltern erst nach der Geburt. Bei dem Pallister-Killian-Syndom handelt es sich um einen Gendefekt, der nicht vererbt wird. Ihre beiden jüngeren Geschwister kamen kerngesund zur Welt.

Wie viel Lara Sophie aufgrund ihrer starken Beeinträchtigungen von ihrer Umwelt wahrnimmt, lässt sich schwer sagen. „Sie reagiert auf Lichter und Geräusche“, sagt Sevgi Hans. Damit sich die Dreijährige nicht als Außenseiterin fühlt, spielt sich das gesamte Familienleben im Wohnzimmer ab – „Lara Sophie ist immer mittendrin.“ Sie brauche den Trubel, um sich wohlzufühlen.

In den ersten zwei Jahren fuhr Familie Hans mit der Tochter von Termin zu Termin, von Facharzt zu Facharzt. Das kleine Mädchen musste einige Operationen und Untersuchungen unter Vollnarkose über sich ergehen lassen. Momentan ist es etwas ruhiger geworden. „Durch Corona ist vieles erst mal gestoppt, weil Besuche nur beschränkt möglich sind“, sagt die 35-Jährige.

Corona-Pandemie bringt Familie aus dem Kreis Kassel in finanzielle Not

„Wir wünschen uns, dass Lara Sophie nicht leiden muss und tun alles, damit sie ein schönes Leben hat“, sagen ihre Eltern. Doch das ist nicht immer leicht, denn zu dem hohen Pflegeaufwand kommen die vielen Anträge bei den Behörden. Jedes Hilfsmittel müsse beantragt werden. Übernommen werde aber nur ein kleiner Teil. „Es ist ein ständiger Kampf“, sagt Sevgi Hans. Kürzlich habe die Familie einen Kleinbus kaufen müssen – auf eigene Kosten. Eine Rampe würde die Familie erstattet bekommen. „Für den Rollstuhl ist sie aber noch nicht stabil genug.“

Vater Wolfgang Hans ist selbstständig in der Logistikbranche und viel unterwegs. Doch mit dem Ausbruch der Corona-Pandemie seien die Umsätze eingebrochen. „Ich bin viel in der Veranstaltungsbranche tätig“, sagt der 50-Jährige. Die finanzielle Not sei eine Belastung. Doch das würden die Eltern ihre Kinder nicht spüren lassen.

Mit Lara Sophies Geburt habe sich nicht nur der Alltag, sondern auch das soziale Gefüge verändert – Freundschaften seien zerbrochen, Verwandte hätten sich distanziert. „Viele können einfach nicht damit umgehen“, sagt Sevgi Hans. Früher habe sie einen großen Bekanntenkreis gehabt, heute fühlt sie sich oft isoliert. „Alles Alte ist weg, aber ich habe neue Kontakte“, sagt die gelernte Bürokauffrau, die viel Unterstützung durch Ehrenamtliche erhält.

Hospizverein, Intensivpflege und Heilhaus Kassel unterstützen Familie

Der Hospizverein, die Intensivpflege und das Heilhaus Kassel helfen der Familie, den Alltag zu bewältigen. „Ich bin so dankbar für das tolle Team“, sagt sie. Lara Sophie sei etwa dreimal im Jahr für einige Tage im Hospiz. Zeit zum Verschnaufen.

Sevgi Hans ist oft allein mit den Kindern – ein 24-Stunden-Job. Schon das Füttern nehme viel Zeit in Anspruch. „Mithilfe einer Logopädin hat Lara Sophie essen gelernt, sie braucht aber bis zu einer Stunde für eine Mahlzeit.“ Mittagsschlaf mache Lara Sophie nicht. „Sie produziert kein Schlafhormon und muss Medikamente nehmen.“ Die Pflege sei kraftraubend. Eigentlich wollte Sevgi Hans nie eigene Kinder haben, wie sie sagt. Doch heute könne sie sich trotz aller Widrigkeiten ein Leben ohne ihre Kinder nicht mehr vorstellen. (Alia Shuhaiber)

Info

Wer mehr über den Alltag von Lara Sophie erfahren möchte, kann ihr bei Facebook unter facebook.com/LaraSophieundMamaSabrina folgen.

Eine ebenfalls schwerkranke junge Frau aus Kassel startet eine Spendenaktion für Geflüchtete. Zudem engagiert sie sich für Umweltschutz.

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